Talasemi taşıyıcılığı: Bu bireyler, genetik bozukluk taşırlar ancak tamamen sağlıklı görülürler. İki talasemi taşıyıcısı evlendiğinde her doğacak çocuğu %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlıklı, %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısıdır. Talasemi taşıyıcıları basit bir kan testi ile tanınabilmektedir.

 

ANNE VE BABA ADAYLARININ BEBEK SAHİBİ OLMA KARARINI ALDIKLARINDA TALASEMİ TESTİNİ YAPTIRMAYI İHMAL ETMEMELERİ GEREKİR. ÇÜNKÜ HER İKİSİ DE TALASEMİ TAŞIYICISI ÇİFTLERİN, DAHA ANNE KARNINDA İKEN TANI KONULARAK BEBEKLERİNİN HASTALIKSIZ DOĞMASI SAĞLANABİLMEKTEDİR.

Talasemi Major: Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile talasemi hastası olarak doğan çocuklarda yaşamın ilk yılında ağır bir kansızlık belirir. Bu çocukların kemik ilikleri, çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvarlar üreten bir fabrikaya benzer. Talasemi hastalarının yaşamlarını sürdürmeleri için, yaşam boyu düzenli olarak ayda bir kez kan almaları gerekir.

 

Düzenli tedavi ile normale yakın bir yaşam süresine sahip olunsa da kronik bir hastalığın yükünü yaşam boyu taşımak zordur. Ayrıca kansızlığı düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları, vücutta demir birikmesine yol açar. Demir birikimi , kalp karaciğer gibi yaşamsal organlar başta olmak üzere çeşitli organların fonksiyonlarını bozar. Demir birikimini azaltmak amacıyla genellikle 2-3 yaş civarında vücuttan demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

Dünyada durum: Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), dünya genelinde 269 milyon taşıyıcı olduğunu ve her yıl dünyada 365.00 hasta çocuk doğumu beklendiğini yayınlamıştır.

 

DSÖ toplum eğitimi, taşıyıcıların belirlenmesi, genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi ve doğum öncesi tanı yöntemleri ile hastalığın önlenmesi gerektiğini vurgulamaktadır. Bu şekilde bir çok ülkede yıllardır yeni hasta bebek doğmamaktadır.

Türkiye’de durum: 30.12.1993 tarihinde, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu çıkmıştır. Kanunun yayınlanmasından sonra Sağlık Bakanlığı tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanında tarama çalışmalarına da hız verilmiştir.

 

Sağlık Bakanlığı 2003 yılında Hemoglobinopati Önleme Programı başlatmıştır. Evlenecek çiftlerde başlatılan tarama çalışmaları ile yeni hasta doğumları azalmış olmasına rağmen maalesef hala yeni hasta bebekler doğmaktadır.

 

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği iki yıllık çalışma konuları arasında ilk sırada olan talasemiler konusunda birçok ilde eğitim programları düzenlemektedir. Ayrıca dernek alt çalışma grubumuz tüm talasemili hastaları içeren bir kayıt sistemi ve tedavi uygulamaları ile ilgili çalışmalar yapmaktadır.

 

TALASEMİLİ ÇOCUKLARIN DOĞMAMASI VE TALASEMİ İLE DOĞAN ÇOCUKLARIMIZIN İSE DOĞRU VE ULAŞILABİLİR TEDAVİ OLANAKLARINA SAHİP BİREYLER OLARAK TOPLUMA KAZANDIRILMASI TEMEL AMACIMIZDIR. TÜM ANNE-BABA ADAYLARI MUTLAKA TAŞIYICILIK TESTİ YAPTIRMALI HER İKİSİ DE TAŞIYICI OLAN ÇİFTLER İSE DOĞUM ÖNCESİ TANI İÇİN BAŞVURMALIDIR.