Cücelik tedavisine ışık tutacak gelişme

Fransa Ulusal Sağlık ve Tıp Araştırmaları Enstitüsü’nden bilim insanlarının fareler üzerinde yaptığı araştırma, sebebi kesin olarak bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipi olan akondroplaziden, FGFR3 geninin sorumlu olduğunu, bu genle bağlantılı proteinin kıkırdak seviyesinde büyümeyi etkilediğini gösterdi.

Normalde proteinin gene bağlanıp ayrıldığını ancak akondroplazi durumunda bu mekanizmanın düzensizleştiği belirtildi.

3 hafta boyunca mekanizmayı düzenlemek için iğne yapılan farelerin büyüyerek normal boya ulaştığı vurgulandı.

Araştırmaya imza atanlardan Elvire Gouze, sonuçların akondroplaziye ve başka tip cücelik tedavisine ışık tutabileceğini ifade etti.

Normal büyüklükte gövdeye sahip akondroplazi hastalarında kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük oluyor.