Fabry’de erken tanı yaşam kalitesini artırıyor

Sanofi Grup bünyesinde faaliyet gösteren Genzyme, 1-2 Haziran 2012 tarihlerinde Fabry hastalığı ve tedavi yöntemleri ile ilgili uzmanların da katılımı ile Berlin’de bir toplantı gerçekleştirdi. Altısı Türkiye’den olmak üzere 200’den fazla hekimin katıldığı Fabry toplantısında hastalıkla ilgili son araştırma bulguları paylaşıldı.

Nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry, yaşamı tehdit eden, ilerleyici ve farklı organ sistemlerini etkileyen, seyri kişiden kişiye değişen, kalıtımsal lizozomal depo hastalığı. Fabry, alfa-galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda kalpte, kan damarlarında, gözde, kan plazmasında, karaciğerde, böbrekte ve periferik sinir sisteminde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir maddenin birikmesi sonucunda, bu organlarda geri dönüşü olmayan zararlara yol açabiliyor. Fabry hastalığının en önemli sebepleri böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalık ve inme olarak gösteriliyor.

Fabry, erkekleri daha fazla etkiliyor

Erkekleri daha fazla etkileyen Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ve ergenlik dönemlerinde gözlemlenebiliyor. Bu belirtiler arasında el ve ayaklarda yanma, karıncalanma ve uyuşma, deride kırmızı lezyonlar, terleyememe (hipohidroz), tekrarlayan ağrı krizleri ve ateş, sıcak ve soğuk intoleransı, kronik karın ağrısı, ishal ve korneada genellikle görmeyi engellemeyen değişikler yer alıyor. Yalnızca taşıyıcı olarak Fabry hastalığını yaşayan kadınlar ise enzim miktarına göre asemptomatik görünüm sergiliyorlar ya da hastalığı hafif olarak atlatıyorlar.

Yetişkinlerde ise Fabry hastalığı renal işlev bozukluğu, deride kırmızı lezyonlar, erken inme, kardiyak işlev bozukluğu, işitme kaybı ve kulak çınlaması belirtileriyle ortaya çıkıyor. Erken tanı ve tedavi ile organ hasarları engellenirken hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkün olabiliyor. Erken dönemde başlayan tedavi, fonksiyon bozukluğu varsa bile böbrekler üzerinde koruyucu etki yapabiliyor.