Down sendromu kromozomu ‘devre dışı’ bırakıldı

Amerika Birleşik Devletleri’nde bilim adamları, Down sendromu gibi genetik bozuklukların tedavisi yolunda önemli bir ilerleme sağladıklarını açıkladılar.

Yapılan araştırmalar ve deneyler sonucunda Down sendromuna neden olan ek kromozom laboratuvar ortamında ‘devre dışı’ bırakıldı.

İnsanların hücrelerinde, anne ve babadan gelen 23 çift kromozom bulunuyor. Ancak gen bozukluğuna sahip kişilerde, 21’inci kromozom kendisini eşleyerek ilave bir kromozom ortaya çıkarıyor. Böylece, bu genetik bozukluğa sahip kişilerin hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom bulunuyor.

Nature adlı tıp dergisinde yayımlanan araştırma sonuçlarının, ileride Down sendromu ve benzer diğer genetik bozuklukların tedavisine olanak sağlayabileceği belirtiliyor.

21’inci kromozomun iki yerine üç adet bulunması, Down sendromu, öğrenme bozuklukları, erken yaşlarda ortaya çıkan Alzheimer hastalığı, kan bozuklukları ve kalp hastalıklarıyla bağlantılandırılıyor.

Tek bir genin neden olduğu bozuklukların tedavisinde, gen terapisi uygulanabiliyor. Ancak bir kromozomun tamamen ‘devre dışı bırakılması’, laboratuvar ortamında bile şimdiye kadar imkânsız kabul ediliyordu.

Teoride mümkün

Massachusetts Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki bilim adamları, teorik olarak, bunun mümkün olduğunu ortaya koydu.

Ancak araştırmacılar, elde edilen bulguların incelenmesi ve geliştirilmesinin çok uzun yıllar alacağını belirtiyorlar.

Profesör Jeanne Lawrence başkanlığındaki bir ekip, Down sendromlu bir hastanın laboratuvarda üretilen kök hücrelerine XIST adı verilen bir gen ilave etti.

Bu gen, dişi embriyolarda bulunan iki X kromozomundan birini devre dışı bırakarak, kız çocukların ilave X kromozomu taşıyan genlere sahip olmasını engelliyor.

Yapılan deneyler, bu genin, genetik bozukluk yüzünden fazladan bulunan 21’inci kromozomu ‘iptal ettiğini’ ortaya koydu.

Profesör Jeanne Lawrence BBC’ye yaptığı açıklamada, “Artık elimizde, Down sendromunun hücresel temelini incelemek için yeni bir yöntem var. Bu Down sendromu için ilaçlar üretmeye yardımcı olabilir” dedi.

Aynı zamanda, tek bir genin, tüm bir kromozomun kendini eşlemesini engelleyeceği düşüncesinin hayal olmayabileceğini ortaya çıkardıklarını söyleyen Profesör Lawrence “Bunun için henüz ‘mümkün’ ya da ‘etkili’ demek olanaksız, bunun kanıtlanması gerekiyor” dedi.

Araştırmanın sonuçlarını değerlendiren Down Sendromu Birliği Başkanı Carol Boys, gelişmeleri çok heyecan verici bulduklarını söyledi.

Boys, “Bu bulguların bir klinik tedaviye nasıl dönüşebileceğini anlamaktan henüz çok uzağız ama bu araştırma, Down sendromuna sahip kişilerin karşı karşıya oldukları sağlık sorunlarının giderilmesine yardımcı olacak tedaviler geliştirilmesinde bir çığır açabilir” dedi.