Otizm için genetik test umudu

Nedeni bilinmeyen nörolojik bir gelişim bozukluğu olan otizmle bağlantılı bir gen bulunması tıp dünyasında umut yarattı. Gen sayesinde otizmle ilgili genetik testler yapılması mümkün olabilir, bu da hastalığın nedenlerinin bulunmasını sağlayabilir.

Otizm, sebebi bilinmeyen karmaşık bir gelişim bozukluğu. Ancak  ilk kez araştırmacılar hastalıkla bağlantısı olan bir gen keşfetti. Bu buluş otizm için genetik testler yapılmasına önayak olabilir.

Mutasyona uğramış CHD8 geni olan çocukların kafaları daha büyük, gözleri daha geniş oluyor  ve bu çocuklar sık sık mide-bağırsak sorunları yaşıyor. Ayrıca, bu çocuklarda uyku sorunları da olabiliyor.

Tüm dünyadan 13 araştırma kuruluşunun işbirliği yaptığı çalışmada, uzmanlar otizm spektrum bozukluğu olan 6 binden fazla çocuğu inceledi. Bu çocukların 15’inde CHD8’in mutasyona uğramış olduğu görüldü. Bu çocukların hepsinde birbirine benzer fiziksel özellikler vardı.

Araştırmacılar, buluşu, zebra balığı üzerindeki deneylerle doğruladı. CHD8 genine müdahale edilen balıkların daha büyük kafa ve daha geniş gözlerle doğduğu belirlendi. Daha sonra geni mutasyona uğratılan zebra balığı floresan özelliği gösteren mama ile beslendi ve kabızlık problemi olduğu görüldü.

Araştırmacılar bunun herşeyi değiştirebilecek bir buluş olduğunu söylüyor. Bu buluşun gelişimsel bozukluk olan otizmle bağlantılı olan daha yüzlerce genin keşfine öncülük edebileceği düşünülüyor. Araştırmacıların tahminine göre bir süre sonra ailelere gen testi önerilmeye başlanacak. Bu test ailelerin ne beklemeleri gerektiği ve otizmli çocukla nasıl ilgilenmeleri gerektiği gibi konularda bilgilendirilmesinde yardımcı olacak.

Günümüzde, otizm, çocuğun davranışları gözlenerek teşhis ediliyor.

Otizm, sosyal etkileşimde, sözlü ve sözsüz iletişimde zorluklar  ve tekrarlayan davranışlar olarak  görülür. Otizm, spektrum bozukluğu olarak adlandırılıyor çünkü bazı çocuklar cok az etkili otizm olan Asperger Sendromlu iken diğerleri çok ileri boyutlu bir otizm türüyle teşhis ediliyor.
 

CHD8 geni  mutasyonunun keşfiyle ilgili çalışma, bilimsel biyomedikal dergi “Cell”de yayınlandı.